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DéfiCast, l'émission de podcast de la Filière nationale maladies rares DéfiScience, troubles rares du neurodéveloppement.
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.</description>
        <language>fr</language>
        <copyright>Jasun MARMEY</copyright>
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                <title>DéfiCast #16 - Le syndrome catatonique</title>
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                <description><![CDATA[<p>DéfiCast est de retour pour une saison 2 !</p><p><br></p><p>La saison sera dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.<br><br>Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !</p><p><br></p><p>Dans ce premier épisode nous nous concentrerons sur le syndrome catatonique. La catatonie est un syndrome psychomoteur complexe qui associe des signes comportementaux, des signes moteurs et des signes neurovégétatifs. Nous sommes accompagnés de trois experts médecins psychiatres ayant participé à la rédaction du PNDS.</p><p><br></p><p>Pr Angèle Consoli : psychiatre au sein du service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, membre de la coordination du réseau de la Filière DéfiScience PsyRare, dédié aux maladies rares à expression psychiatrique</p><p><br></p><p>Pr Marie-Odile Krebs : Professeur à l’université Paris Cité Cheffe du Pôle PEPIT qui inclut le CRMR psyRARE au  GHU (Psychiatrie et Neurosciences), Paris, Responsable d’équipe à l'Institut de psychiatrie et Neurosciences  à l'Inserm</p><p><br></p><p>Dr Mylène Moyal : psychiatre au centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique pôle PEPIT GHU Paris et en thèse au laboratoire INSERM U1266 Institut de Psychiatrie et Neurosciences</p><p><br></p><p>Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>DéfiCast est de retour pour une saison 2 !</p><p><br></p><p>La saison sera dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.<br><br>Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !</p><p><br></p><p>Dans ce premier épisode nous nous concentrerons sur le syndrome catatonique. La catatonie est un syndrome psychomoteur complexe qui associe des signes comportementaux, des signes moteurs et des signes neurovégétatifs. Nous sommes accompagnés de trois experts médecins psychiatres ayant participé à la rédaction du PNDS.</p><p><br></p><p>Pr Angèle Consoli : psychiatre au sein du service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, membre de la coordination du réseau de la Filière DéfiScience PsyRare, dédié aux maladies rares à expression psychiatrique</p><p><br></p><p>Pr Marie-Odile Krebs : Professeur à l’université Paris Cité Cheffe du Pôle PEPIT qui inclut le CRMR psyRARE au  GHU (Psychiatrie et Neurosciences), Paris, Responsable d’équipe à l'Institut de psychiatrie et Neurosciences  à l'Inserm</p><p><br></p><p>Dr Mylène Moyal : psychiatre au centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique pôle PEPIT GHU Paris et en thèse au laboratoire INSERM U1266 Institut de Psychiatrie et Neurosciences</p><p><br></p><p>Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Wed, 11 Mar 2026 11:13:35 +0000</pubDate>
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DéfiCast est de retour pour une saison 2 !


La saison sera dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filièr...</itunes:subtitle>

                
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                <title>DéfiCast #15 - Les Focus Métier DéfiScience</title>
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                <description><![CDATA[<p>Quinzième épisode et dernier de la saison, nous faisons un focus sur quatre métiers représentés au sein de la Filière.</p><p><br></p><p>Neuropsychologue : Mme Emmanuelle Lacaze - M. Juan Vélazquez - Dominguez - Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares - Hospices Civils de Lyon</p><p><br></p><p>Educateur spécialisé : Rôle et technique d'intervention de l'éducateur spécialisé, Hervé Sein, AP-HP Hôpital Marin d'Hendaye</p><p><br></p><p>Coordinatrice de parcours : Sandrine Bottius, AP-HP Pitié-Salpêtrière, Paris</p><p><br></p><p>Ergothérapeute : Mme Cécilia  Galbiati - Centre de Référence  Malformations et Maladies Rares Congénitales du Cervelet de l'Hôpital Trousseau<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><p><br></p><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://www.ausha.co/fr/politique-de-confidentialite/">ausha.co/fr/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://www.ausha.co/fr/politique-de-confidentialite/">ausha.co/fr/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Quinzième épisode et dernier de la saison, nous faisons un focus sur quatre métiers représentés au sein de la Filière.</p><p><br></p><p>Neuropsychologue : Mme Emmanuelle Lacaze - M. Juan Vélazquez - Dominguez - Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares - Hospices Civils de Lyon</p><p><br></p><p>Educateur spécialisé : Rôle et technique d'intervention de l'éducateur spécialisé, Hervé Sein, AP-HP Hôpital Marin d'Hendaye</p><p><br></p><p>Coordinatrice de parcours : Sandrine Bottius, AP-HP Pitié-Salpêtrière, Paris</p><p><br></p><p>Ergothérapeute : Mme Cécilia  Galbiati - Centre de Référence  Malformations et Maladies Rares Congénitales du Cervelet de l'Hôpital Trousseau<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><p><br></p><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://www.ausha.co/fr/politique-de-confidentialite/">ausha.co/fr/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://www.ausha.co/fr/politique-de-confidentialite/">ausha.co/fr/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Wed, 25 Jun 2025 09:13:48 +0000</pubDate>
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Quinzième épisode et dernier de la saison, nous faisons un focus sur quatre métiers représentés au sein de la Filière.


Neuropsychologue : Mme Emmanuelle Lacaze - M. Juan Vélazquez - Dominguez - Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes...</itunes:subtitle>

                
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                    <item>
                <title>DéfiCast #14 - Le Syndrome de Joubert</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce quatorzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Joubert. Nous développons avec plusieurs experts de l'Hôpital Trousseau à Paris et des Hospices Civils de Lyon les multiples dimensions du syndrome : ses caractéristiques, le suivi médical spécifique ou le rôle du neuropsychologue. <br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><p><br></p><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://www.ausha.co/fr/politique-de-confidentialite/">ausha.co/fr/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce quatorzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Joubert. Nous développons avec plusieurs experts de l'Hôpital Trousseau à Paris et des Hospices Civils de Lyon les multiples dimensions du syndrome : ses caractéristiques, le suivi médical spécifique ou le rôle du neuropsychologue. <br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><p><br></p><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://www.ausha.co/fr/politique-de-confidentialite/">ausha.co/fr/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 06 Jun 2025 09:15:06 +0000</pubDate>
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Dans ce quatorzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Joubert. Nous développons avec plusieurs experts de l'Hôpital Trousseau à Paris et des Hospices Civils de Lyon les multiples dimensions du syndrome : ses caractéristiques, le...</itunes:subtitle>

                
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                <title>DéfiCast #13 - Paroles de parents : le Syndrome de Rett</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce treizième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de plusieurs patients atteints du syndrome de Rett. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube.<a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce treizième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de plusieurs patients atteints du syndrome de Rett. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube.<a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Wed, 30 Apr 2025 14:14:41 +0000</pubDate>
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Dans ce treizième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de plusieurs patients atteints du syndrome de Rett. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodévelopp...</itunes:subtitle>

                
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                <title>DéfiCast #12 - Le Syndrome de Rett</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce douzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Rett. Nous développons avec plusieurs experts les multiples dimensions du syndrome : pourquoi le syndrome n'affecte que les filles ? Que représente la notion de polyhandicap ?<br><br>Pr Nadia Bahi-Buisson (spécificités syndromiques, suivi médical de l'enfant), Pr Mathieu Milh (transition ado-adulte, généralités et spécificités sur l'épilepsie), Dr Francesca Pizzo (suivi adulte)<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce douzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Rett. Nous développons avec plusieurs experts les multiples dimensions du syndrome : pourquoi le syndrome n'affecte que les filles ? Que représente la notion de polyhandicap ?<br><br>Pr Nadia Bahi-Buisson (spécificités syndromiques, suivi médical de l'enfant), Pr Mathieu Milh (transition ado-adulte, généralités et spécificités sur l'épilepsie), Dr Francesca Pizzo (suivi adulte)<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Wed, 16 Apr 2025 09:30:00 +0000</pubDate>
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Dans ce douzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Rett. Nous développons avec plusieurs experts les multiples dimensions du syndrome : pourquoi le syndrome n'affecte que les filles ? Que représente la notion de polyhandicap ?...</itunes:subtitle>

                
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                <title>DéfiCast #11 - Paroles de parents : le Syndrome de Prader-Willi</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce onzième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de huit patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube.<a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce onzième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de huit patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube.<a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Thu, 20 Mar 2025 10:45:00 +0000</pubDate>
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Dans ce onzième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de huit patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodévelop...</itunes:subtitle>

                
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                    <item>
                <title>DéfiCast #10 - Le Syndrome de Prader-Willi</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce dixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Prader-Willi. Nous évoquons avec plusieurs experts les dimensions du syndrome.<br><br>Pr Maïté Tauber (spécifictés syndromiques), Dr Gwenaelle Diene (suivi médical de l'enfant), Dr Boris Chaumette (suivi psychiatrique de l'adulte), Dr Grégoire Benvegnu (suivi psychiatrique de la transition enfant-adulte), Pr Christine Poitou-Berner (suivi médical de l'adulte), Dr Fabien Moure (accompagnement médico-social), Dr Sophie Cabal-Berthoumieu (suivi psychiatrique de l'enfant), Mme Sandrine Jaureguiberry-Biados (éducatrice spécialisée, accompagnement éducatif), M. Andoni Alli (pharmacien, apports de l'éducation thérapeutique du patient).<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce dixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Prader-Willi. Nous évoquons avec plusieurs experts les dimensions du syndrome.<br><br>Pr Maïté Tauber (spécifictés syndromiques), Dr Gwenaelle Diene (suivi médical de l'enfant), Dr Boris Chaumette (suivi psychiatrique de l'adulte), Dr Grégoire Benvegnu (suivi psychiatrique de la transition enfant-adulte), Pr Christine Poitou-Berner (suivi médical de l'adulte), Dr Fabien Moure (accompagnement médico-social), Dr Sophie Cabal-Berthoumieu (suivi psychiatrique de l'enfant), Mme Sandrine Jaureguiberry-Biados (éducatrice spécialisée, accompagnement éducatif), M. Andoni Alli (pharmacien, apports de l'éducation thérapeutique du patient).<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 07 Mar 2025 11:00:00 +0000</pubDate>
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Dans ce dixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Prader-Willi. Nous évoquons avec plusieurs experts les dimensions du syndrome.

Pr Maïté Tauber (spécifictés syndromiques), Dr Gwenaelle Diene (suivi médical de l'enfant), Dr Bor...</itunes:subtitle>

                
                <googleplay:author>Jasun MARMEY</googleplay:author>
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                <title>DéfiCast #09 - Le Syndrome d'Angelman</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d'Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et  avec le Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre, les caractéristiques cliniques.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d'Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et  avec le Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre, les caractéristiques cliniques.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 14 Feb 2025 11:15:57 +0000</pubDate>
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Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d'Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et  avec le Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre, les caractéristiques...</itunes:subtitle>

                
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                <title>DéfiCast #08 - Paroles de Parents : le Syndrome du X Fragile</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce huitième épisode, nous écoutons le témoignage d'Emilie et Brendon sur leur fils Michael. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce huitième épisode, nous écoutons le témoignage d'Emilie et Brendon sur leur fils Michael. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Thu, 30 Jan 2025 11:00:00 +0000</pubDate>
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                <title>DéfiCast #07 - Le Syndrome du X Fragile</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce septième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome du X Fragile. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Pr Vincent des Portes les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. <br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce septième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome du X Fragile. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Pr Vincent des Portes les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. <br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 17 Jan 2025 11:30:39 +0000</pubDate>
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                <title>DéfiCast #06 - La Trisomie 21, ou le syndrome de Down</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce sixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Down, plus communément appelé la Trisomie 21. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Dr Renaud Touraine les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. Le Dr Touraine évoque également l'auto-détermination, une notion chère à la Filière.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce sixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Down, plus communément appelé la Trisomie 21. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Dr Renaud Touraine les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. Le Dr Touraine évoque également l'auto-détermination, une notion chère à la Filière.<br><br>Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Thu, 12 Dec 2024 11:00:00 +0000</pubDate>
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Dans ce sixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Down, plus communément appelé la Trisomie 21. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Dr Renaud Touraine les caractéristiques syndromiques, les spécif...</itunes:subtitle>

                
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                <title>DéfiCast #05 - La recherche clinique, de la molécule au médicament</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce cinquième épisode, nous retransmettons le quatrième et dernier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.<br><br>Nous expliquons dans cet épisode le processus de création d'un médicament afin d'éclairer le parcours d'accès des patients aux traitements.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce cinquième épisode, nous retransmettons le quatrième et dernier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.<br><br>Nous expliquons dans cet épisode le processus de création d'un médicament afin d'éclairer le parcours d'accès des patients aux traitements.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 29 Nov 2024 11:00:00 +0000</pubDate>
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Dans ce cinquième épisode, nous retransmettons le quatrième et dernier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé...</itunes:subtitle>

                
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                <title>DéfiCast #04 - Quels traitements envisager et quelles pistes pour la recherche ?</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce quatrième épisode, nous retransmettons le troisième volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.<br><br>Nous expliquons dans ce court épisode les modalités des éventuels traitements de la déficience intellectuelle et les conséquences en recherche clinique.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce quatrième épisode, nous retransmettons le troisième volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.<br><br>Nous expliquons dans ce court épisode les modalités des éventuels traitements de la déficience intellectuelle et les conséquences en recherche clinique.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 15 Nov 2024 11:00:00 +0000</pubDate>
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Dans ce quatrième épisode, nous retransmettons le troisième volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies ra...</itunes:subtitle>

                
                <googleplay:author>Jasun MARMEY</googleplay:author>
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                <title>DéfiCast #03 - Comment et pourquoi rechercher les causes de la déficience intellectuelle ?</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce troisième épisode, nous retransmettons le second volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.<br><br>Nous expliquons dans ce court épisode les tenants et les aboutissements d'une recherche de la cause de la déficience intellectuelle.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce troisième épisode, nous retransmettons le second volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.<br><br>Nous expliquons dans ce court épisode les tenants et les aboutissements d'une recherche de la cause de la déficience intellectuelle.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 25 Oct 2024 10:20:57 +0000</pubDate>
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Dans ce troisième épisode, nous retransmettons le second volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares...</itunes:subtitle>

                
                <googleplay:author>Jasun MARMEY</googleplay:author>
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                <title>DéfiCast #02 - Anomalie génétique, développement et fonctionnement cérébral</title>
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                <description><![CDATA[<p>Dans ce second épisode, nous retransmettons le premier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.<br><br>Nous développons en premier temps les liens entre l'anomalie génétique, le développement et le fonctionnement du cerveau.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p>Dans ce second épisode, nous retransmettons le premier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares.<br><br>Nous développons en premier temps les liens entre l'anomalie génétique, le développement et le fonctionnement du cerveau.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/<br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/<br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 04 Oct 2024 10:00:00 +0000</pubDate>
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Dans ce second épisode, nous retransmettons le premier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares A...</itunes:subtitle>

                
                <googleplay:author>Jasun MARMEY</googleplay:author>
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                                title="Introduction"
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                                title="Perturbations causées par les anomalies génétiques"
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                                start="55.66"
                                title="Conséquences sur le cerveau en développement"
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                                start="185.351"
                                title="Apparition de la déficience intellectuelle et autres altérations"
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                    <item>
                <title>DéfiCast #01 - Introduction à la déficience intellectuelle</title>
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                <description><![CDATA[<p><b>DéfiCast, l'émission de la filière nationale DéfiScience.</b><br><br><em>Episode 01 - Introduction à la déficience intellectuelle</em></p><p><br></p><p>Dans ce premier épisode, le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de Lyon) et le Dr Delphine Héron (AP-HP Pitié Salpêtrière) introduisent le concept de déficience intellectuelle. De quoi parle-t-on ? Quels signes d'appels ? Et quelques autres questions autour de cette manifestation clinique.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/</a><br><br>Facebook : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><br>YouTube : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></description>
                <content:encoded><![CDATA[<p><b>DéfiCast, l'émission de la filière nationale DéfiScience.</b><br><br><em>Episode 01 - Introduction à la déficience intellectuelle</em></p><p><br></p><p>Dans ce premier épisode, le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de Lyon) et le Dr Delphine Héron (AP-HP Pitié Salpêtrière) introduisent le concept de déficience intellectuelle. De quoi parle-t-on ? Quels signes d'appels ? Et quelques autres questions autour de cette manifestation clinique.<br><br>Plus d'informations sur le site de DéfiScience : <a href="https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/">https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/</a><br><br>Facebook : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><br>YouTube : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>]]></content:encoded>
                <pubDate>Fri, 06 Sep 2024 05:00:00 +0000</pubDate>
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                                <itunes:author>Jasun MARMEY</itunes:author>
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DéfiCast, l'émission de la filière nationale DéfiScience.

Episode 01 - Introduction à la déficience intellectuelle


Dans ce premier épisode, le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de Lyon) et le Dr Delphine Héron (AP-HP Pitié Salpêtrière) introdu...</itunes:subtitle>

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                <googleplay:author>Jasun MARMEY</googleplay:author>
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                                title="De quoi parle-t-on ?"
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                                title="Combien de personnes sont concernées ?"
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                                title="Quels sont les signes d&#039;appel ?"
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                                title="Et si c&#039;était un trouble du neurodéveloppement ?"
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                                title="Pourquoi chercher la cause ?"
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                                title="Quelle place parmi les troubles du neurodéveloppement ?"
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